La bassa statura rappresenta per il Pediatra di famiglia un problema non solo diagnostico-terapeutico, ma anche sociale ed esistenziale.
Attorno ad un bambino con scarso accrescimento e che viene riferito come il più piccolo della classe, si coagula l’ansia dei genitori ed una pressante richiesta al medico di “fare qualcosa per farlo crescere”.
Oggi almeno il 3% dei bambini hanno una statura inferiore al 3° centile.
Nella stragrande maggioranza dei casi sono comunque figli sani di persone con bersaglio genetico basso.
Della piccola percentuale che rimane la maggioranza sono classificabili come ritardo costituzionale di sviluppo e richiedono un periodico follow-up. Alcuni tra di essi possono avere una insufficiente secrezione di GH nelle 24 ore.
Il deficit completo dell’ormone della crescita colpisce circa 100 nati all’anno in Italia, meno dell’ 1% di tutti i bambini con bassa statura.
Nel valutare l’effetto di un trattamento sulla bassa statura, non è possibile assumere che un aumento della velocità di crescita corrisponda ad un reale aumento della statura finale.
Se la velocità di crescita è inferiore al 10° centile per l’età e l’età ossea risulta ritardata di almeno 2 anni si può sospettare un deficit dell’ormone della crescita che può essere confermato dall’insufficiente secrezione di GH a 2 test di stimolo (generalmente arginina e clonidina).
Di fronte ad un bambino con bassa statura bisogna eseguire sempre una anamnesi accurata (assunzione di farmaci in gravidanza, abuso di alcool, peso alla nascita, storia di alvo irregolare etc.). Devono essere raccolte informazioni sull’inizio della pubertà nei genitori e vanno raccolte su un grafico tutte le altezze precedenti disponibili (calcolo della velocità di crescita).
Eseguire sempre un attento esame obiettivo: in particolare quando il peso alla nascita è inferiore a 2500 gr cercare asimmetrie, caratteristiche cliniche particolari, alterazioni dei dermatoglifi, segni di cromosomopatie (nelle femmine cercare sempre i segni della sindrome di Turner) o di malattie genetiche. Escludere sempre, anche con l’ausilio di eventuali indagini, malattie sistemiche e in ogni caso escludere sempre una diagnosi specifica tipo la sindrome di Silver-Russel, di ritardo di crescita intrauterina ecc.
Misurare sempre entrambi i genitori e calcolare il target genetico.
Se il bersaglio genetico è basso (< 3 centile) è possibile che il bambino sia affetto da “bassa statura familiare”; se l’età ossea (calcolata sulla rx mano e polso sin) è pari all’età cronologica si otterrà una previsione di altezza finale nel target genetico (in tal caso controllare ogni 6-12 mesi la velocità di crescita). Se il bersaglio genetico è invece nella norma (>154 cm per le femmine, >164 cm per i maschi) con età ossea ritardata di circa 2 anni o più è possibile la diagnosi di “ritardo costituzionale dello sviluppo”. In caso di età ossea adeguata per l’età cronologica ripensare alla “bassa statura familiare”.
Se l’età ossea è severamente ritardata e tutti gli esami sono nella norma (inclusi gli ormoni tiroidei, gli esami per celiachia ecc) effettuare i test di stimolo x GH dosando anche le IGF-1 e le IGF-BP3.
E’ comunque una buona regola non avere troppa fretta nell’effettuare accertamenti di laboratorio o specialistici, perchè questi sono in genere mal tollerati dai genitori e soprattutto dal bambino.
Se l’ansia dei genitori ha superato il livello di una apprensione “normale”, si rende indispensabile il parere dell’endocrinologo pediatra che, se lo riterrà opportuno, approfondirà le indagini.